丽江Wolcott-Rallison 综合征基因检测

推荐检测方案

常见问题

在丽江大医院有医生看过这个病吗？

由于此病极为罕见，丽江的大型儿童医院或三甲医院的内分泌科、遗传代谢科专家可能接触过或了解此病。但明确诊断必须依靠基因检测。我们提供全外显子检测服务，单人费用3500元，家系检测8800元，均为自费，不支持医保。

听说基因检测要抽血，孩子太小了，能不能再等等？

现代基因检测所需的血样量很少，对婴幼儿是安全的常规操作。与尽早确诊带来的健康管理益处相比，抽血的不便是短暂且微小的。专业的儿科采血人员会快速完成。延误检测可能意味着错过早期管理窗口，两者权衡，及早检测的获益远大于抽血带来的短暂不适。

整个检测流程有哪些步骤？能简单说一下吗？

流程主要包括：1.咨询与申请；2.付费并预约采样；3.前往采样点采集血样；4.样本寄送至实验室；5.DNA提取与全外显子测序；6.生物信息分析与解读；7.出具并发送正式报告。每一步我们都会有专人跟进。

怀孕后还能做检测避免吗？

可以。如果在孕前已明确父母的致病突变，那么在怀孕后（通常孕10周后）可以通过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺获取胎儿样本，进行产前基因诊断。如果检测发现胎儿继承了父母双方的致病突变，则意味着会患病。家庭可以根据诊断结果，在医生和遗传咨询师指导下，审慎做出后续的妊娠决策。产前诊断也需要自费。

如果检测结果正常，是不是就能完全排除这个病了？

不能完全排除，但概率会大大降低。全外显子检测对已知相关基因的覆盖较全面，如果结果正常，提示由这些已知基因致病性变异引起典型临床表现的可能性较小。但医生仍需要结合孩子的具体症状来综合判断，排除其他可能引起类似表现的疾病。最终诊断需由临床医生确定。

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